دکتر حمیدرضا ادراکی در خصوص اقدامات انجمن بیماری‌های نادر برای این بیماران، گفت: از اقدامات مهم نوشتن سند ملی بیماران نادر بود. در ابتدا پیش‌نویس این سند نوشته شد و وظیفه مهم و اساسی هر نهاد و سازمان در قبال این بیماران مشخص گردید، سپس این سند به شخص وزیر بهداشت عرضه شد و ایشان بنیاد بیماری‌های نادر ایران را با همکاری دانشگاه علوم‌پزشکی تهران موظف به تهیه پیش‌نویس این سند کردند. طی جلسات متعدد با معاونت پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی تهران و کمیته‌های علمی و تحقیقاتی متعدد، اولا بیماری‌های نادر معرفی و شناسایی شدند و ثانیا وظایف هر دستگاه به طور دقیق تبیین شد.

وی افزود: سند تکمیل شده مجددا به وزارت بهداشت ارائه شد. مقرر است این سند ابتدا به دست رئیس جمهور برسد و سپس برای هیئت وزیران ابلاغ کنند تا هر دستگاه اطلاعات کافی در مورد وظایف خود را بداند.

ادراکی یکی دیگر از اقدامات مهم این بنیاد را نگارش، چاپ و انتشار اطلس بیماری‌های نادر خواند و تصریح کرد: این بیماری‌ها را شناسایی کردیم و تاکنون ۳۵۳ نوع بیماری نادر در مناطق مختلف کشور شناخته شده‌اند. میزان شیوع بیماری در مناطق مختلف متفاوت است. ممکن است نوعی از بیماری نادر در کشور ما شناسایی شود که در نقاط دیگر دنیا نباشد یا تنها در منطقه‌ای خاص به عنوان بیماری نادر از آن یاد شود و برعکس.

وی افزود: جلد اول اطلس که در مورد بیماری‌های کروموزمی و ژنتیکی است، منتشر شده بود و جلد دوم که در مورد بیماری‌های متابولیک است نیز در شرف چاپ است. دو جلد دیگر اطلس نیز احتمالا طی سال جاری به زیر چاپ خواهد رفت و پس از آن کوریکولوم علمی ما در خصوص شناسایی بیماران کامل می‌شود. با ارائه این اطلس به دانشگاه‌های علوم‌پزشکی برای تدریس، اطلاعات دقیق‌تری درمورد بیماری‌های نادر کشور به دانشجویان پزشکی آموزش داده می‌شود تا در مواجهه با بیمار نادر او را شناسایی کرده و سریعا به بنیاد بیماری‌های نادر معرفی کند.

وی در مورد کمیسیون‌های پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر، تصریح کرد: این کمیسیون‌ها هر دو هفته یکبار با شرکت اساتید پزشکی برگزار می‌شود و از آن طریق تشخیص می‌دهیم بیماری که از طریق سایت بنیاد به نام سبنا “SABNA” ثبت نام کرده است، آیا بیمار نادر هست یا خیر. در صورتی که بیمار نادر شناخته شود، تحت حمایت بنیاد خواهد بود و اقدامات لازم برایش انجام می‌شود.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، اظهار کرد: برای گسترش خدمات غربالگری با کمک وزارت آموزش و پرورش پروتکلی نوشته شد تا زمانی که مربی بهداشت در مقطع ابتدایی بویژه در سال اول ابتدایی، دانش‌آموز را برای مواردی همچون پوسیدگی دندانی و … معاینه می‌کند، آموزش کافی برای شناسایی علائم بیماری نادر دیده باشد و بتواند این بیماری را در سنین پایین‌تر بشناسد و در صورت شک بالینی به فرد بیمار، او را به بنیاد معرفی کند. همچنین اطلس بیماری‌های نادر جهت شناسایی بهتر در اختیار این مربیان قرار گرفت.

وی ادامه داد: همچنین برای شناسایی بهتر بیماران، سونوگرافی غربالگری برای مادران باردار در هفته ۱۸ و ۲۵ حاملگی انجام می‌شود و شک به وجود بیماری نادر در جنین در این سونوگرافی اتفاق می‌افتد. پس از این روند مادر باردار برای انجام خدمات گسترده‌تر به بنیاد بیماری‌های نادر ارجاع داده می‌شود. در این روش‌های گسترده یکی از این اقدامات ام آر آی از شکم مادر برای دیدن جنین، مغز جنین، ستون فقرات و… است. تنها در سال گذشته با انجام این روش پیشرفته ۱۳۷مورد بیماری مادرزادی مغزی را شناسایی کردیم.

وی افزود: اطلاعات لازم در اختیار خانواده قرار می‌گیرد و تصمیم‌گیری نهایی با خود آنها خواهد بود. پزشکی قانونی نیز همکاری خوبی دارد و در مواردی که مشکل جدی برای جنین وجود داشته باشد اجازه سقط جنین به خانواده داده می‌شود. این کمک بزرگی به خانواده است تا از ایجاد مشکلات بعدی برای والدین و خود بیمار جلوگیری شود.

ادراکی با بیان اینکه حدود ۴۸۰۰ بیمار نادر در کشور شناسایی شده‌اند، ادامه داد: سه بیماری آلوپسی، دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز و بیماری EB از شایع ترین بیماری‌های نادر در کشور هستند.

وی درمورد بیماری MPS، اظهار کرد: MPS یک بیماری متابولیک کبدی است که داروهایشان از خارج از کشور تهیه می‌شود. خوشبختانه این بیماری جزو بیماری‌های تحت پوشش شناخته شد که هزینه‌های درمانی آن را وزارت بهداشت و بیمه‌ها تاحد زیادی تقبل می‌کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر همچنین درباره تاثیر تحریم‌ها در فرایند تهیه دارو، گفت: درست است که ادعا می‌شود دارو تحریم نیست اما،  عدم تسهیل در جابجایی ارز مورد نظر و نبود روش مطمئن انتقال صحیح دارو به داخل و اشکال در روش‌های حمل و نقل که همگی بطور غیرمستقیم متاثر از تحریم‌ها است، روند دسترسی بیمار نادر به دارو را با اشکالات زیادی مواجه کرده است.

وی در خاتمه یادآور شد: به یاد داشته باشیم که بعضی بیماران نادر به خاطر نقص ایمنی ژنتیکی که دارند باید بیش از مردم عادی مسائل حفاظتی فردی،  محیطی و اجتماعی را رعایت کنند که پاندمی کووید ۱۹با موفقیت کامل سپری شود.

منبع: ایسنا